Jediná dávka léku dělí Martínka od jisté smrti. Stojí ale 100 milionů. Pomůžete?

Martínek se narodil jako na první pohled zdravý chlapeček, ovšem první potíže na sebe nenechaly dlouho čekat. Nebyl schopen sát mateřské mléko, a i přes všechny diety se začaly objevovat potíže s bolestmi bříška, výrazným pocením a dalšími, v té době ještě nenápadnými, příznaky.

Nikoho v té době nenapadlo, že by měl trpět nemocí, která ho bez léčby do pěti až sedmi let připraví o jeho mladičký život.

play_fill

První záchvat vše změnil. Vývoj chlapce se pozastavil, nyní chodí s chodítkem

Regiony

I přes veškeré strasti je Martínek veselý chlapeček, který ze všeho nejvíce miluje svou pětiletou sestřičku Emičku, se kterou si však zatím nemůže hrát. V budoucnu by ale mohl. Potřebuje k tomu ale v průměru 10 korun od každého z nás. Když se podaří vybrat 100 milionů, budou jeho rodiče schopni zaplatit léčbu, díky které bude pravděpodobně moci prožít téměř plnohodnotný život.

Nemoc, kterou mají jen dvě děti v ČR

Když se Martínek narodil, nikdo netušil, že dostal do vínku nemoc, na níž bude mít jen velmi omezený čas, aby ji porazil.

Po počátečních nenápadných příznacích prodělal první z celkových devíti hospitalizací kvůli akutní bronchitidě, ale při dalších návštěvách nemocnice už bylo jasné, že něco není v pořádku. Teprve až v roce a půl, kdy byla pro všechny situace už na hraně únosnosti, se konečně dozvěděli diagnózu, která zněla: vzácné genetické onemocnění AADC syndrom.

„Lidé se syndromem AADC mají často závažné neurologické problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, poruchy spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších obtíží. Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na naši péči,“ popisuje stav chlapce otec.

close info Zdroj: se svolením Tomáše Zatloukala zoom_in Kvůli syndromu AADC vyžaduje Martínek neustálou péči

Dodává, že Martínek bez jejich pomoci sám neudrží vzpřímenou ani hlavičku, je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí a mívá svalové křeče podobné epileptickým záchvatům. Má také výrazně oslabený polykací reflex, což způsobuje, že mu část polykané potravy končí v plicích.

Strach o život od rána do večera 

„Martínek byl neustále zahleněný, proto jsme museli pořád odsávat hleny hadičkou, aby mohl dýchat a přijímat potravu. Rok a půl jsme takto odsávali téměř nepřetržitě, občas i několikrát za hodinu,“ vzpomíná Martínkův tatínek Tomáš na bezesné noci, kdy s manželkou trnuli hrůzou a poslouchali každé nadechnutí. Rovněž připomíná i na to, jak se Martínka v součtu i osm hodin denně snažili nakrmit, což se ovšem vzhledem k chlapcově stavu nedařilo.

Po operaci srdce ženu pustili domů. Za pár dní přestala dýchat, nyní je v kómatu

Zdraví

„Veškerá vynaložená snaha nutričně vůbec neodpovídala potřebám Martínka, což vedlo společně se záchvaty zvracení k celkové podvýživě, ale i psychickému vysílení nás všech,“ dodává vyčerpaný otec.

close info Zdroj: se svolením Tomáše Zatloukala zoom_in Nejvíce si Martínek užívá chvilky se svou sestřičkou

Martínek je imobilní, pouze ležící. „Je proto potřeba zajistit veškeré jeho potřeby. V mezičase se mu snažíme udělat den co nejzajímavějším. Miluje svoji sestřičku a moc rád se chová. V té chvíli totiž může svět kolem sebe pozorovat z jiné perspektivy,“ vypráví s láskou ke svému nemocnému synovi pan Tomáš.

O jeho životě rozhoduje injekce s lékem 

„Samotná léčba spočívá v chirurgickém zákroku, kdy je pacientovi injekčně vpravena dávka speciálně upraveného viru do mozku, který má za cíl vložit do mozkových buněk opravenou DNA pro tvorbu chybějícího enzymu. V rámci jediného zákroku jsou aplikovány hned čtyři injekce, a to do dvou oblastí putamenu v mozku. Poté už by se měl Martínek jen lepšit a zvykat si na nové možnosti svého těla,“ říká tatínek chlapce.

V současné době je však léčba onemocnění chlapce pouze symptomatická a její úspěšnost je minimální. Totéž se ovšem nedá tvrdit o případné genové léčbě.

Další rána pro muže, který skončil v kómatu při pokládání koberce. Začíná znova

Zdraví

„Dle našich lékařů ve FN Motol byla ve všech dosud publikovaných studiích potvrzena bezpečnost a dobrá tolerance genové léčby i její efektivita,“ spoléhá na názor zdravotnického týmu Martínkův otec. O úspěšnosti léčby odkazuje pan Tomáš i na vyjádření kolektivu doktorů z Kliniky dětské neurologie LF MU a FN Brno.

„Zásadním přínosem je významné zlepšení klinických symptomů, zejména motorických funkcí. Měsíce po aplikaci pacienti nabývají nové motorické dovednosti, jako jsou lepší kontrola hlavy, samostatný sed, chůze, ale i jízda na kole,“ tvrdí o způsobu léčby lékaři v publikaci Neurologie pro praxi: Deficit dekarboxylázy aromatických L­‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát.

Musí se vybrat 100 milionů 

Terapie by následně mohla proběhnout v jednom z akreditovaných center v Itálii nebo ve Francii. To vše ovšem za předpokladu, že se stihnou sehnat finance dříve, než proběhne akreditace léku v ČR. „O tu již bylo zažádáno ve FN Motol, ale je to běh na dlouhou trať. Jen všechny byrokratické záležitosti jsou odhadem na 6 měsíců a déle,“ vysvětluje problém pan Tomáš.

Klíště vše změnilo. Žena téměř ochrnula, nyní se vrací do normálního života

Regiony

Vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění ovšem není tato terapie hrazena z pojištění. Žádost o uhrazení léčby proto zdravotní pojišťovna zamítla.

„Cenová kalkulace na genovou terapii byla v červenci 4 230 200 EUR, což je v přepočtu cca 100 milionů korun,“ říká tatínek Martínka s uvědoměním, že žádá pro chlapce skutečně ohromnou částku. Ví však, že hraje o všechno, a proto se rozhodl požádat o pomoc lidi prostřednictvím sbírky: Život pro Martínka / Life for Martin | Donio.

Děkují každému přispěvateli 

Ochoty pomoci a soucitu známých i neznámých dárců s tragickou životní situací si rodina hluboce váží a děkuje každému, kdo mohl alespoň trochu přispět.

„Chtěl bych tu jménem celé naší rodiny napsat pár slov o tom, jak neskutečně nás ta obrovská podpora ohromila. Každý den zápolíme s obtížemi, které nám Martínkova nemoc přináší. Někdy s vypětím všech sil a nad rámec únosnosti zdravého rozumu. A byť se zdá být potřebná suma téměř nedosažitelná, díky vám všem máme naději. Ta, a vaše úžasná přání a slova podpory, nám dodávají sílu. Doufám, že Martínek dostane jednou šanci pochopit, co jste pro něj a jeho rodinu udělali,“ poděkoval dojatý otec nemocného chlapce.